5 фактов о буллёзном эпидермолизе: кто такие «дети-бабочки»?

В словосочетании «дети-бабочки» слышится что-то нежное и уязвимое.

На самом деле за этим определением скрывается тяжелое заболевание. Фонд «Дети-бабочки» подготовил этот текст специально для СберВместе.

1. «Бабочками» называют пациентов с буллезным эпидермолизом (БЭ) – редким дерматологическим заболеванием, при котором от любого механического воздействия на теле образуются пузыри и раны. Подобно крыльям бабочки кожа таких людей не выносит неосторожных прикосновений.

2. Причина буллезного эпидермолиза – мутация в генах, кодирующих белки, скрепляющие воедино все слои кожи. В результате белок не производится, и кожа легко расслаивается. Повреждения могут возникать, как в поверхностных, так и в глубоких слоях, тяжёлые формы заболевания затрагивают, помимо кожи, еще и слизистые оболочки. В раны часто попадает инфекция, они могут заживать с образованием грубых рубцов и деформаций суставов. Болезнь поражает не только кожу, но у другие органы и системы организма и может привести к тяжелым нарушениям обмена веществ, сужению пищевода и невозможности нормально питаться, онкологическим осложнениям и многим другим проблемам.

3. Несмотря на пугающие внешние проявления, буллезный эпидермолиз не опасен для окружающих, поскольку это генетическое заболевание. Заразиться им невозможно, его можно унаследовать от родителей, либо патологическая мутация происходит у самого плода, de novo. Очень редко, но такое случается – примерно 1 ребенок из 50 000 появляется на свет с диагнозом БЭ. Это своеобразная генетическая лотерея: ребенок-«бабочка» может появиться на свет в любой семье.

4. В настоящий момент буллезный эпидермолиз продолжает оставаться неизлечимым диагнозом. В мире уже зарегистрированы первые препараты для таргетной генной терапии некоторых форм БЭ, но их применение только начинается. К тому же это пока препараты местного действия, улучшающие выработку необходимого белка в конкретном участке кожи, но не излечивающие заболевание полностью.

Вся доступная в настоящий момент терапия сводится к защите кожи с использованием повязок и уходовых средств, а также к регулярному мониторигу и лечению осложнений.

Эти меры, если они применяются с раннего детства, на порядок улучшают продолжительность и качество жизни пациентов, позволяют им жить почти нормальной жизнью с некоторыми ограничениями.

Обычные бинты «бабочкам» не подходят, им нужны специальные высокотехнологичные перевязочные средства, такие же, как используются при тяжелых ожогах. Стоимость медизделий, необходимых одной «бабочке» в месяц может доходить по 500 тыс. рублей.

5. В России помощь маленьким и взрослым пациентам с буллезным эпидермолизом оказывает благотворительный фонд «Дети-бабочки», который с 2011 года выстраивает в систему поддержки пациентов с генетическими и тяжелыми хроническими заболеваниями кожи. Фонд курирует более 2 500 пациентов на территории РФ и стран СНГ, предлагая им 16 программ помощи: медицинской, адресной, юридической, психологической, информационной и др. Благодаря усилиям фонда государство все больше участвует в поддержке пациентов с орфанными заболеваниями кожи, обеспечивая самых тяжелых маленьких бабочек наиболее дорогими медизделиями. Наработки фонда внедряются в государственную систему здравоохранения. Так в регионах России открывается сеть Центров генных дерматозов, которые позволят пациентам получать качественную помощь в любом уголке нашей страны.

________________________________

Вы можете оформить рекуррентное пожертвование в фонд или поддержать текущий сбор фонда.