Анализы, которые спасут жизни детей

В России ежегодно рождается более двухсот детей с тяжелыми нарушениями иммунитета. Часто родители и даже врачи долго не могут понять, что причина постоянных инфекций – в генетической поломке. Первичный иммунодефицит не имеет особенных, уникальных симптомов и трудно поддается диагностике. Детей годами лечат неправильно или не лечат вовсе. Так и не дождавшись верного диагноза многие малыши погибают, не дожив и до года.

Единственная возможность подтвердить или опровергнуть диагноз первичный иммунодефицит – пройти сложный и дорогостоящий генетический анализ. Только он может пролить свет на причины и вид мутации, а главное – помочь врачам подобрать по-настоящему эффективную терапию.

Ежемесячно фонд «Подсолнух» принимает десятки заявок с просьбами оплатить эти важные исследования для детей. Одна из них – от мамы трехлетней Наденьки из Уфы. История девочки похожа на истории других детей с тяжелыми нарушениями иммунитета. С самого рождения малышка страдает от множества инфекционных воспалительных заболеваний. Анемия, тромбоцитоз, стоматиты, герпес – лишь малая часть того, с чем ей пришлось столкнуться. Надюша – настоящий боец! В редкие паузы между болезнями, когда высокая температура хоть немного спадает, девочка всегда улыбается.

Лишь недавно врачи заподозрили у малышки первичный иммунодефицит и назначили ей генетический анализ – полноэкзомное секвенирование. Он покажет, есть ли у Нади та самая «поломка» в генах. И если есть – подскажет врачам, какая терапия будет наиболее эффективна.

Такие как Надя, мальчики и девочки со всей России, каждый день поступают в отделения иммунологии медицинских центров с подозрением на первичный иммунодефицит. И каждый из них остро нуждается в качественной и современной диагностике.

Благотворительный фонд «Подсолнух» открывает сбор на диагностику для почти 500 детей с тяжелыми нарушением иммунитета. Давайте вместе подарим малышам шанс на жизнь без оглядки на болезнь. Пусть детство подопечных Фонда будет полноценным и счастливым!